Síndrome de Phelan-McDermid: a luta de uma mãe contra uma doença rara

Ela é mãe de três. A alagoana Laura Maurer,38, descobriu as dores e os sabores da maternidade ainda jovem. A primeira do trio, Olívia, tem 9 anos. Em dezembro de 2017 deu à luz aos gêmeos Nicholas e Dante.

Apesar de terem saído do mesmo ventre, eles nunca compartilharam muitas semelhanças. Nicholas, aos seis meses, já rolava, engatinhava e sentava. Dante não conseguia firmar o pescoço e também tinha dificuldades para estabelecer comunicação visual e emitir sons.

“Cada um tem seu tempo” era a frase que ela mais ouvia, mas o pressentimento de mãe confirmava que o atraso merecia investigação. “Percebemos que algo não estava certo. Então iniciamos a busca por um diagnóstico, que só foi concluído aos um ano e quatro meses”, conta. Até a confirmação da Síndrome de Phelan-McDermid foram dias intensos.

A desordem genética é desconhecida pela maioria da população brasileira e, comumente, está associada ao Transtorno do Espectro Autista. A principal característica de Phelan-McDermid é o atraso no desenvolvimento neuropsicomotor da criança e alta tolerância a dor.

A síndrome rara ainda carece de estatísticas porque não tem notificação compulsória. A empresária só conhece mais uma criança diagnosticada com a síndrome em Alagoas, mas, segundo as associações que lutam em prol das pessoas com a desordem genética, estima-se que o número de casos pode chegar a 10 mil em todo o Brasil.

DIAGNÓSTICO E DESAFIOS

De uma maneira geral, o diagnóstico da Síndrome de Phelan-McDermid pode ser facilitado por um exame genético chamado SNP Array que, atualmente, tem sido a ferramenta mais indicada para detecção de anomalias cromossômicas. O diagnóstico genético de síndromes ou doenças raras dão esperança às famílias e ajudam a ciência na busca por respostas.

A confirmação de uma doença rara muda a vida de todos da família. Laura conta que os desafios são inúmeros. “Por ser mão de três filhos e trabalhar em mais de duas atividades ao mesmo tempo, a vida entre terapias e médicos se torna ainda mais corrida”, explica.

Ela nutre um carinho especial pela empregada Vânia, que é o seu braço direito. A dupla divide a rotina de terapias de Dante e se sustenta emocionalmente com o apoio dos amigos e dos familiares próximos. Dante, que vai completar dois anos em dezembro, ainda não estuda e adora assistir desenhos musicais.

Além disso, também conta com o acompanhamento de uma equipe multiprofissional com sessões de fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional.

INFORMAÇÃO

Questionada sobre o que poderia ser feito para aumentar a conscientização a respeito das síndromes raras, Laura é enfática: “mais exposição nos meios de comunicação”. Hoje ela integra a Associação de Amigos e Familiares da Síndrome Phelan-McDermid no Brasil.

A ativista também luta para arrecadar fundos para a associação com o objetivo de aumentar pesquisas voltadas ao tratamento. “Temos que lutar para acelerar novas descobertas”, finaliza.